嬰兒耳聾基因檢測
聽力語言殘疾是我國各類殘疾之首,每年1000個新生兒中約有1~3個聾兒,其中60%的聾病與遺傳因素相關(guān)。我國聽力障礙者2780萬人,耳聾基因突變攜帶者約為7800萬人,***敏感性突變攜帶者(高危人群)約400萬人。
遺傳性耳聾
不論父母方的單方或者雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都可能通過父母向子女遺傳。 這種疾病通過常染色體隱性、常染色體顯性、線粒體遺傳等方式遺傳給下一代。
通過對基因突變的檢測識別,可以預(yù)防先天性耳聾出生缺陷,控制***致聾風(fēng)險,預(yù)防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。
***性致聾
在我國每年新增的聾兒中有近半數(shù)為***性耳聾。***性耳聾還會在母系家族人群中遺傳,盡早發(fā)現(xiàn)***致聾基因,避免用藥損傷聽力,防止家人和孩子用藥致聾。
耳聾基因檢測內(nèi)容
耳蝸結(jié)構(gòu)細(xì)微且復(fù)雜,無法通過電生理和生化檢測作出病因?qū)W診斷,制約了聾病研究的發(fā)展。耳聾基因檢測是目前***的病因?qū)W分析方法,并能為耳聾的***、預(yù)防和預(yù)后做出指導(dǎo)。
多位點(diǎn)檢測:同時檢測4個基因的20個基因突變位點(diǎn)
簡捷可靠:檢測數(shù)據(jù)自動分析,軟件自動報告結(jié)果
耳聾基因檢測推薦人群
1、新生兒:新生兒出生后與聽力篩查聯(lián)合進(jìn)行耳聾基因檢測對于早期發(fā)現(xiàn)早期***干預(yù)耳聾具有重要意義。
2、耳聾患者及其主要家庭成員:有助于明確家庭成員耳聾基因突變的攜帶狀態(tài),便于在其婚育前給與科學(xué)的遺傳咨詢和指導(dǎo)。
3、育有耳聾孩子的正常聽力父母:已經(jīng)生育過耳聾孩子的正常聽力父母,希望生育健康聽力下一代,通過基因診斷為其家庭中的耳聾孩子明確病因后,可以避免此類家庭再次生育耳聾孩子。
4、擬應(yīng)用氨基糖甙類******的人群:在擬應(yīng)用氨基糖甙類******的人群進(jìn)行***敏感線粒體突變的檢測有助于篩查出敏感個體,通過對患者及其母系成員發(fā)放用藥卡片和給與用藥指導(dǎo)避免用藥后耳聾的發(fā)生。
5、孕婦:孕婦進(jìn)行耳聾基因篩查,發(fā)現(xiàn)耳聾基因異常后進(jìn)一步對其配偶進(jìn)行耳聾基因檢測,可以避免生育耳聾下一代。
耳聾基因檢測的意義:
1、可以及早發(fā)現(xiàn)遺傳性聾兒,及早采取干預(yù)和康復(fù)措施;
2、可及早發(fā)現(xiàn)潛在的***性耳聾患兒,給予明確和針對性的用藥指導(dǎo)和指示,避免***性耳聾;
3、可以發(fā)現(xiàn)易受***打擊或強(qiáng)烈聲音影響致聾的新生兒,避免一巴掌打聾或聽音樂致聾等遲發(fā)性耳聾。